Ung thư từ lâu được xem là một căn bệnh do đột biến gen, thường xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành hoặc về già. Tuy nhiên, một nghiên cứu đột phá của các nhà khoa học thuộc Viện Van Andel (VAI) đã thay đổi cách nhìn về nguy cơ ung thư. Theo đó, nguy cơ mắc căn bệnh này có thể đã được định hình ngay từ giai đoạn phát triển sớm của phôi thai, thông qua những trạng thái biểu sinh đặc biệt.
Được công bố trên tạp chí Nature Cancer , nghiên cứu chỉ ra rằng có hai trạng thái biểu sinh riêng biệt hình thành trong quá trình phát triển ban đầu của con người. Một trạng thái liên quan đến nguy cơ ung thư thấp hơn, trong khi trạng thái còn lại làm tăng nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời. Quan trọng hơn, những trạng thái này có thể ảnh hưởng đến loại ung thư mà một người có khả năng mắc phải. Nếu ung thư xảy ra ở những người có trạng thái nguy cơ thấp, họ có xu hướng mắc các khối u lỏng như bệnh bạch cầu hoặc ung thư hạch. Ngược lại, những người có trạng thái nguy cơ cao lại có nhiều khả năng phát triển các khối u rắn, chẳng hạn như ung thư phổi hoặc ung thư tuyến tiền liệt.
Tiến sĩ J. Andrew Pospisilik thuộc Khoa Di truyền học tại VAI và đồng tác giả của nghiên cứu, nhận định rằng phát hiện này mở ra một hướng nghiên cứu hoàn toàn mới về nền tảng của ung thư. “Bởi vì hầu hết các bệnh ung thư thường xảy ra muộn hơn trong cuộc sống và được coi là hệ quả của đột biến gen, nên trước đây chúng ta không tập trung vào việc phát triển sớm có thể định hình nguy cơ ung thư như thế nào. Nhưng những phát hiện của chúng tôi thay đổi điều đó”, ông nhấn mạnh.
Di truyền biểu sinh và vai trò trong sự phát triển của ung thư
Các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư từ lâu đã được xác định bao gồm tuổi tác, sự tích tụ tổn thương DNA, môi trường và lối sống. Tuy nhiên, không phải mọi tế bào có tổn thương DNA đều sẽ phát triển thành ung thư. Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ngoài đột biến gen, còn có một yếu tố khác cũng quan trọng không kém trong sự hình thành ung thư: lỗi biểu sinh.
Di truyền biểu sinh là tập hợp các cơ chế ảnh hưởng đến cách thức và thời điểm các gen trong DNA được kích hoạt hoặc vô hiệu hóa. Nó đóng vai trò như một “công tắc” điều chỉnh hoạt động của gen mà không thay đổi trình tự DNA. Nếu quá trình này xảy ra lỗi, các cơ chế kiểm soát chất lượng tế bào có thể bị gián đoạn, cho phép các tế bào bất thường tồn tại và phát triển thành ung thư.
Trong nghiên cứu của mình, Pospisilik và cộng sự đã tiến hành thử nghiệm trên chuột và phát hiện rằng những cá thể có mức độ giảm của gen Trim28 có thể biểu hiện một trong hai mô hình dấu hiệu biểu sinh liên quan đến ung thư, dù chúng có cùng bộ gen. Điều này cho thấy các dấu hiệu biểu sinh được thiết lập ngay từ giai đoạn phát triển sớm và có thể quyết định nguy cơ ung thư của một cá thể trong suốt cuộc đời.
Ung thư không chỉ là “xui xẻo”: Hy vọng mới từ di truyền biểu sinh
Từ trước đến nay, nhiều người vẫn xem ung thư như một kết quả của sự “xui xẻo” – một số người mắc bệnh trong khi những người khác thì không, dù có cùng điều kiện sống. Tuy nhiên, nghiên cứu mới này đã thay đổi quan niệm đó.
Tiến sĩ Ilaria Panzeri, một trong những tác giả chính của nghiên cứu, nhấn mạnh: “Mọi người đều có một mức độ nguy cơ nhất định, nhưng nếu chỉ giải thích ung thư bằng sự xui xẻo thì sẽ không đủ. Quan trọng nhất, sự xui xẻo không thể trở thành mục tiêu điều trị. Trong khi đó, di truyền biểu sinh thì có thể”.
Theo nhóm nghiên cứu, việc hiểu rõ hai trạng thái biểu sinh này không chỉ giúp xác định những người có nguy cơ mắc ung thư cao từ sớm mà còn mở ra cơ hội phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu vào những yếu tố biểu sinh này. Nếu có thể can thiệp ngay từ giai đoạn đầu, thậm chí là trước khi bệnh xuất hiện, thì khả năng ngăn chặn ung thư sẽ cao hơn rất nhiều so với các phương pháp điều trị truyền thống.
Hướng đi mới trong nghiên cứu ung thư
Một điểm đáng chú ý của nghiên cứu là nhóm khoa học đã tìm thấy bằng chứng về hai trạng thái biểu sinh này trên nhiều mô trong cơ thể. Điều đó cho thấy cơ chế nguy cơ biểu sinh có thể phổ biến trong nhiều loại ung thư khác nhau. Trong tương lai, nhóm nghiên cứu có kế hoạch tiếp tục khám phá xem hai trạng thái này ảnh hưởng cụ thể đến từng loại ung thư như thế nào, từ đó tìm kiếm các chiến lược mới để chẩn đoán và điều trị bệnh hiệu quả hơn.
Phát hiện này không chỉ cung cấp một góc nhìn mới về sự phát triển của ung thư mà còn mở ra cơ hội để con người kiểm soát nguy cơ mắc bệnh ngay từ khi chưa sinh ra. Nếu các nghiên cứu tiếp theo xác nhận những kết quả này, việc chẩn đoán sớm và can thiệp dựa trên biểu sinh có thể trở thành một bước đột phá quan trọng trong cuộc chiến chống ung thư.
